Gene FruchtbarkeitDamit ein Lebewesen sich korrekt entwickeln kann, benötigt es in seinen Zellen Erbinformationen. Beim Menschen liegen diese in Form von vielen Tausend Genen auf insgesamt 46 Chromosomen vor. Während Eizellen und Spermien nur den halben Chromosomensatz aufweisen (23), besitzt die befruchtete Eizelle nach der Verschmelzung der väterlichen und der mütterlichen Zellkerne wieder die doppelte Ausführung.

Doch nicht immer gelingt die richtige Halbierung des Chromosomensatzes bei der Bildung der Keimzellen, so dass die Nachkommen eine fehlerhafte Anzahl der Erbanlagen aufweisen. Bei Personen mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist beispielsweise das Chromosom 21 gleich dreimal vorhanden. Während Menschen mit Trisomie 21 lebensfähig sind, gelten viele andere genetische Defekte als so gravierend, dass die Embryonen bereits nach kurzer Zeit im Mutterleib absterben.

Liegen bei der Frau oder dem Mann die Geschlechtschromosomen in fehlerhafter Zahl vor, so ist eine Unfruchtbarkeit oft die Folge. Denn während Frauen zwei so genannte X-Chromosomen besitzen, liegt beim Mann ein X- und ein Y-Chromosom vor. Frauen mit nur einem X-Chromosom (Turner-Syndrom) haben zwar eine normale Lebenserwartung, doch enthalten ihre Eierstöcke keine Follikel.

künstliche BefruchtungEin bestehender Kinderwunsch kann daher nur durch eine – in Deutschland verbotene – Eizellspende erfüllt werden. Auch beim Triple-X-Syndrom (drei X-Chromosomen) einer Frau kann die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein. Besitzt ein Mann neben einem Y-Chromosom gleich zwei X-Chromosomen (XXY), so spricht man vom Klinefelter-Syndrom. Auch diese Männer sind fast immer unfruchtbar. Männer des XYY-Typs hingegen haben manchmal eine leicht eingeschränkte Fruchtbarkeit, können sich aber in der Regel dennoch problemlos fortpflanzen.

Verschiedene Erbkrankheiten, bei denen lediglich ein Gen stark gestört ist, können manchmal zu einer erhöhten Fehlgeburtsrate führen. Die Entwicklung ist dann so sehr beeinträchtigt, dass der Embryo nicht lebensfähig ist und frühzeitig abstirbt. Liegen bekanntermaßen sehr schwere Gendefekte in der Familie der Frau oder des Mannes vor, so können Fruchtwasseruntersuchungen oder eine künstliche Befruchtung mit nicht betroffenen Keimzellen oder mit Spendersamen das Risiko einer Vererbung minimieren. Allerdings sind auch diese Behandlungen teils mit Risiken verbunden, so dass hier das Für und Wider sorgfältig bedacht werden muss.